Что такое хорионбиопсия и когда ее выполняют?

Забор ворсин хориона или хорионбиопсия  - это процедура, которая может быть выполнена во время беременности для диагностики определенных генетических или хромосомных нарушений. Это исследование частичек плаценты, по результатам исследования которых будут ставить диагноз плоду.

Зачем это нужно делать?

После обычного комбинированного пренатального теста оценивается риск развития анеуплодий (хромосомных патологий плода). В случае, если этот риск низкий, беременность продолжается, а в случае среднего или высокого риска развития генетической патологии требуется подтверждение. Процедура хорионбиопсии как раз та диагностика, результат которой является окончательным для принятия решения о дальнейшем пролонгировании беременности, конечно же, с согласия матери. Наиболее часто при диагностике различных генетических нарушений плода встречаются так называемые хромосомные аномалии (такие как синдром Дауна), наследственные генетические нарушения (такие как болезнь Тея-Сакса и муковисцидоз) и очень небольшие дупликации или делеции участков фетальной ДНК.  Выбор наиболее подходящих лабораторных тестов обычно зависит от причины проведения теста, которую Ваш лечащий врач обсудит с Вами. Процедура забора эмбриональных клеток проводится в первом триместре (в отличие от амниоцентеза). Это связано с возможностью более раннего прогноза данной беременности. Амниоцентез может дать аналогичную информацию, но это может быть сделано только в более поздние сроки беременности, обычно в 15-17 недель.

К каких случаях рекомендуется проведение хорионбиопсии?

Указание в анамнезе на семейную историю генетической патологии, известное носительство генетических заболеваний, средний и/или высокий риск при пренатальном комбинированном скрининге, ультразвуковые признаки, характерные для плода с генетическими отклонениями. Процедура тестирования проводится в первом триместре для своевременного установление диагноза и безопасного прерывания беременности в случае подтверждения генетических отклонений (с согласия матери), однако, надо помнить, что хоиронбиопсия связана с большим риском осложнений по сравнению с амниоцентозом. Поэтому чаще врачи предпочитают амниоцентез, чем хорионбиопсию. Если анализ хорионбиопсии дает положительный результат, то это означает, что у плода есть генетическая проблема. Иногда для подтверждения диагноза требуются дополнительные тесты, например, генетическое тестирование родителей или проведение амниоцентеза дополнительно. Отрицательный результат обычно означает, что у ребенка нет определенного генетического заболевания, например, синдрома Дауна, но могут быть другие генетические отклонения, диагностика которых не проведена. Иногда невозможно провести исследования на все генетические нарушения, к тому же это финансово затратно.

Существует два способа выполнения хорионбиопсии: через шейку матки (так называемая трансцервикальная) и через брюшную полость (трансабдоминальная). Выбор зависит от локализации плаценты. И, конечно, процедура биопсии проводится только под контролем УЗИ. В зависимости от выбранного доступа с помощью ультразвука выбирается оптимальный участок плаценты и прицельно тонкой иглой отсасывается материал и отправляется на исследование.

Какие осложнения могут быть?

Наиболее частое осложнение - выкидыш, и этот риск выше при хорионбиопсии, чем при амниоцентезе, как было указано выше. Чаще этот риск выше при доступе через шейку, чем через переднюю брюшную стенку. Скудные кровяные выделения после процедуры являются нормой и не должны вызывать испуга. Если у Вас резус-отрицательная кровь, то будет введен антирезусный иммуноглобулин во избежание осложнений при последующих беременностях.