Неинвазивный пренатальный тест

Раннее выявление так называемых анеуплоидий (беременностей с высоким риском развития трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) ,трисомии 13 (синдром Патау) и других хромосомных патологий) является основной целью пренатального скрининга.

Распространенность анеуплоидий относительно высока при отсутствии скрининга (примерно 1/600 для синдрома Дауна и 1/4000 для синдрома Эдвардса). Распространенность заболеваний растет с увеличением возраста матери. Выявление этих аномалий преследует цель дальнейшего планирования беременности и, при решении пары завершить беременность, произвести это безопасным методом.

Комбинированный пренатальный скрининг проводится добровольно всем беременным, результат обсуждается индивидуально. Всего за беременность регламентировано проведение 3 скрининговых исследований - первый скрининг называется комбинированный пренатальный- это УЗИ и исследование крови матери, второй и третий скрининги- это только ультразвуковое исследование с оценкой анатомии плода, соответствие сроку беременности, оценка кровотока по показаниям и тд.

Самым главным и ответственным является проведение первого комбинированного скрининга, когда есть возможность на ранних сроках выявить патологии плода и определить прогноз беременности, а также вовремя поднять вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям в случае выявления патологии. В большинстве случаев с подозрительными результатами требуется консультация генетика и дополнительная диагностика, проведение консилиума с подключением детского хирурга, кардиолога, нейрохирурга и тд. Нужно понимать, что скрининг- это выявление группы риска, а дальше требуется уточнение, поэтому нужно понимать разницу между результатом скринингового теста и специальным диагностическим тестом.

На сегодня комбинированный скрининг проводится в сроки 11-13 недель 6 дней, включает проведение УЗИ плода, забор крови матери (поиск специфических биохимических маркеров - ассоциированный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) и ХГЧ) и компьютерную обработку результатов. Тест выполняется также по системе ОМС по месту наблюдения беременной.

Однако, сегодня существует более точный метод диагностики синдрома Дауна и других. Называется этот метод неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ). Суть заключается в том, что проводится генетическое исследование по крови матери на хромосомные аномалии и другие генетические патологии. Известно, что с 9-10 недель в кровь матери попадают частички  крови плода, по которым можно исследовать ДНК плода (так называемую фетальную ДНК). Из этих клеток можно получить информация о почти всех будущих болезнях ребенка с высокой точностью. На сегодня возможно генетическое тестирование даже при многоплодной беременности и беременности после ЭКО. Становится возможным определение не только синдрома Дауна, но и других  хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомий Х-хромосомы, триплодий), микроделеционных синдромов (Прадера-Вилли, Агельмана, кошачьего крика, Ди-Джорджа) и даже моногенных заболеваний.

Со временем необходимости в биохимическом скрининге, скорее всего, не будет, его полностью заменит неинвазивный пренатальный тестом. Однако, в связи с высокой стоимостью этот генетический тест пока недоступен в общей популяции. Практически во всех негосударственных учреждениях здравоохранения, лицензированных на ведении беременности, такая высокоточная диагностика возможна.

Но, учитывая такую высокую чувствительность (более 99%), может стоит проводить скрининговый неинвазивный тест и отказаться от УЗИ? Логичный вопрос. Однако, кроме хромосомных аномалий, которые, действительно, лучше и точнее определять по исследованию фетальной ДНК, существуют другие нехромосомные пороки развития, которые как раз и надо выявлять или подтверждать по УЗИ. Поэтому оптимально сочетать все существующие методы, правильно внедряя новые.

Итак, если в результат скрининга показал низкий риск развития патологий, то никакие другие процедуры не предлагаются и ведение беременности идет по обычному протоколу. Если получен промежуточный или высокий риск, т.е. отличный от низкого риска результат скрининга, то выставляются показания к проведению инвазивного диагностического теста (это исследование ворсин хориона (хорион-биопсия) или исследование амниотической жидкости (амниоцентез). Амниоцентез проводится на сроках с 15-16 недели, в то время как хорион-биопсия – в первом триместре. Обе процедуры проводятся под местной анестезией, когда под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери при помощи иглы проводится забор либо ткани хориона (до 12-13нед), либо околоплодной жидкости (с 15-16нед). Клетки плода, выделенные таким путем, исследуются генетическим методом на указанные выше синдромы не только с исследованием кариотипа, но и с проведением хромосомного микроматричного анализа или секвенирования генома.

Сегодня применение передовых технологий генетики расширяет наши представления о пренатальной диагностике. Результаты инвазивных генетических исследований являются основой клинического диагноза, в соответствии с которым проводится консультирование пациента и принимается решение о прерывании или пролонгировании беременности, а также сроках фетальной или неонатальной хирургии, если пороки признаны корригируемыми. В случае осознанного информированного отказа беременной женщины от прерывания беременности по медицинским показаниям, дальнейшее наблюдение проводится по обычному протоколу ведения беременной. При наличие медицинских показаний и при обязательном подписании информированного согласия  на прерывание беременности обсуждается наиболее безопасный метод завершения беременности и проводится госпитализация пациентки либо в гинекологическое отделение (до 22 недель), либо в родильный дом (на сроках более 22 недель). Напомню, что согласно нашим действующим законам (ФЗ об охране здоровья граждан), беременность по медицинским показаниям прерывается на любом сроке. Однако, понятно, что чем раньше принимается решение, тем безопаснее эта непростая процедура.

Надо помнить, что не существует 100% теста, гарантирующего отсутствие патологии беременности. Все разработанные и применяемые тесты направлены на максимально возможное повышение качества диагностики патологий при беременности. Поэтому важно серьезно относиться к срокам проведения скрининга и ко всем рекомендациям врачей, ведь на каждом этапе развития беременности есть особенности, которые учитываются при разработке таких рекомендаций.

Таким образом, наиболее логичным представляется такой план ведения беременности для выявления аномалий плода:

Первое обследование - в 9-10 недель проводится неинвазивный пренатальный тест. Получение результата НИПТ к моменту первого скрининга , т.е. с 11 недель до 13 недель 6 дней, во время которого проводится экспертное УЗИ. Тогда эксперт сосредоточится на морфологии плода, а не на маркерах анеуплоидий, что резко повысит шансы на выявление сложных пороков, например, пороков сердца, гораздо раньше, чем в положенные сроки морфологического скрининга (19-20 недель и более).