Вопрос пациентки:
Результаты генетического анализа на определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 она приложила к сообщению выше:
Ответ на вопрос пациентки:
Конечно, она переживает непростую ситуацию... Как я поняла, ключевой вопрос - перспективы, связанные с мутацией известного "гена Анджелины Джоли".
Приведу коротко заключение из авторитетных по онкологии NCCN Guidelines® (руководства Национальной комплексной онкологической сети) для пациенток по скринингу рака яичников.
Ключевые моменты, которые важны для пациентки и данной ситуации.
- Высокий риск рака яичников при мутации BRCA1:
- Руководство NCCN подтверждает, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают риск развития рака яичников, фаллопиевых труб и первичного рака брюшины. Они особо подчеркивают повышенный риск именно для носителей мутации BRCA1.
- В руководстве указано, что риск рака яичников на протяжении жизни для женщин с мутацией BRCA1 может составлять от 39% до 46%.
- Профилактическое удаление яичников как основной способ снижения риска:
- NCCN однозначно рекомендует профилактическую двустороннюю сальпингоофорэктомию (удаление яичников и фаллопиевых труб) как самый эффективный метод снижения риска рака яичников, фаллопиевых труб и первичного рака брюшины для женщин с мутациями BRCA1 или BRCA2.
- Руководство подчеркивает, что профилактическая операция снижает риск этих видов рака на 80-96%. Это очень существенное снижение, которое нужно иметь ввиду.
- Важно отметить, что NCCN рекомендует проводить эту операцию после того, как женщина завершит планирование семьи, обычно в возрасте 35-40 лет для мутации BRCA1. Вам 33 года, и вы уже прошли лечение рака молочной железы, поэтому этот возраст становится особенно актуальным для рассмотрения профилактической оофорэктомии.
- Преимущества профилактического удаления яичников, отмеченные в руководстве:
- Значительное снижение риска рака яичников, фаллопиевых труб и первичного рака брюшины. Это главное и самое важное преимущество.
- Возможное снижение риска рака молочной железы: Руководство NCCN также упоминает, что профилактическое удаление яичников может снизить риск рака молочной железы у женщин с BRCA-мутациями, особенно если операция проводится до наступления менопаузы. Хотя ваш рак молочной железы был негормонозависимым, это дополнительное потенциальное преимущество все равно является плюсом.
- Избавление от постоянного беспокойства, связанного с риском рака яичников. Постоянная тревога о возможности заболеть раком яичников может быть очень изматывающей. Профилактическая операция может снять этот груз.
- Обсуждение менопаузы и ее симптомов:
- NCCN признает, что профилактическое удаление яичников вызывает хирургическую менопаузу. Симптомы менопаузы: приливы, сухость влагалища, проблемы со сном, перепады настроения и возможные долгосрочные последствия для здоровья костей и сердечно-сосудистой системы.
- Важно, что NCCN подчеркивает необходимость обсуждения с врачом способов справиться с симптомами менопаузы. Они упоминают гормональную терапию (ЗГТ) как один из вариантов, а также другие негормональные методы.
- Ограничения скрининга рака яичников:
- NCCN не рекомендует регулярный скрининг рака яичников (например, трансвагинальное УЗИ и анализ крови CA-125) для женщин с повышенным риском, включая носительниц BRCA-мутаций, в качестве альтернативы профилактической оофорэктомии для снижения риска смерти от рака яичников.
- Они объясняют, что скрининг не доказал своей эффективности в снижении смертности от рака яичников и может привести к ложноположительным результатам, ненужным операциям и лишнему беспокойству.
- Это подчеркивает, что профилактическое удаление яичников на сегодняшний день является самым надежным способом снизить риск, в то время как скрининг не может его заменить.
Что можно сделать?
Таким образом, если пациентка завершила планы на беременность, то после 35 лет рационально выполнить риск-редуцирующую операцию.
Если не завершила (планирует родить), то в ближайшие несколько лет надо подумать о реализации этой главной функции женщины и затем принять решение об операции на яичниках.
Как раз так и поступила Анджелина Джоли, чтобы снизить риск развития гинекологического рака. Она открыто рассказала миру, что в 2015 году ей была проведена двусторонняя сальпингоофорэктомия (операция по удалению маточных труб и яичников) в профилактических целях как носителю мутации BRCA1/2.
Берегите здоровье!
Ваша доктор Сонова.